Genètica
Col·laboració de Laura Barcia per al capítol Visions de ciència
La genètica estudia els caràcters hereditaris i la manera com es transmeten de generació en generació. Es tracta d’un camp d’investigació científica molt extens basat en els estudis fonamentals duts a terme per Gregor Mendel entre el 1850 i el 1870. Durant el segle XX ha avançat molt en els seus coneixements i ha contribuit d’una manera fonamental al progres o l’aparició de diverses disciplines biològiques. Concretament, a partir de la genètica general s’ha desenvolupat la genètica humana, que estudia la transmissió dels caràcters hereditaris dels individus i els grups humans. D’aquesta branca de les ciències genètiques també ha nascut la genètica mèdica, que s’ocupa de les malalties hereditàries (genètiques) dels humans i de la seva prevensió i tractament. Recordar també la genètica de poblacions, que té com a finalitat estudiar la dinàmica dels gens en una població, és a dir, com es transmeten de generació en generació en una certa població, i quins són els factors que tendeixen a modificar-ne la freqüència i a alterar, la constitució genètica global del grup. Aquests temes els introdueixen en l’estudi de l’evolució de l’espècie.
Els caràcters hereditaris es troben els cromosomes allotjats dins el nucli de les cèl·lules que constitueixen els organismes vius. Totes les cèl·lules de qualsevol organisme viu que pertany a una determinada espècie tenen el mateix nombre de cromosomes de formes idèntiques, és a dir, cadascun d’aquests organismes té la mateixa dotació cromosòmica o cariotip. La dotació cromosòmica és específica per a cada espècie i, per tant, diferent de les altres espècies vives.
En l’espècie humana totes les cèl·lules tenen 46 cromosomes. Les “instruccions” relatives als caràceters hereditàris són transmeses d’una generació a la següent per mitjà dels cromosomes o, més ben dit, a través de la llarga mol·lècula de DNA que contenen. Les instruccions es donen entre “llenguatge químic”, és a dir, a cada caràcter li correspon un segment de DNA caracteritzat per una seqüència precisa de nucleòtids. El segment de DNA relacionat amb un caràcter determinat s’anomena gen.
Al nivell més elemental, l’herència en els organismes es fa mitjançant caràcters diferenciats anomenats “gens”. Aquesta propietat va ser observada per primera vegada per Gregor Mendel, que va estudiar la segregació de les característiques heretables en els pèsols. En els seus experiments per estudiar el caràcter que determina el color de la flor, Mendel va observar que les flors de cada pèsol eren o bé morades o bé blanques, mai d’un color intermedi. Aquestes versions diferents i diferenciades del mateix gen s’anomenen “al·lels”.
El conjunt d’al·lels d’un organisme donat s’anomena “genotip”, mentre que el conjunt de les característiques visibles s’anomena “fenotip”. Quan un organisme és heterozigot en un gen, sovint un al·lel és anomenat “dominant” ja que la seva qualitat “domina” el fenotip de l’organisme, mentre que l’altre al·lel és anomenat “recessiu” ja que les seves qualitat recedeixen i no s’observen. Alguns al·lels no presenten dominància completa, sinó que tenen una dominància incompleta, expressant un fenotip intermedi; o són codominants, quan s’expressen ambdós al·lels alhora.
Quan un parell d’organismes es reprodueixen sexualment, els descendents hereten de manera aleatòria un dels dos al·lels de cada progenitors. Aquestes observacions de l’herència diferenciada i la segregació dels al·lels es coneixen col·lectivament com a “primera llei de Mendel” o “Llei de la segregació”.
La genètica de poblacions estudia la distribució de les diferències genètiques dins de les poblacions i com canvien aquestes distribucions al llarg del temps. Els canvis en la freqüència d’un al·lel en una població vénen donats principalment per la selecció natural, en què un determinat al·lel proporciona un avantatge selectiu o reproductiu a l’organisme, així com altres factors com ara la deriva genètica, la selecció artificial i les migracions.
Al llarg de moltes generacions, el genoma dels organismes pot canviar significativament, donant peu al fenomen de l’evolució. Una selecció que afavoreix mutacions beneficioses pot fer que una espècie evolucioni en una forma més adaptada per sobreviure al seu medi, un procés anomenat adaptació. Les noves espècies sorgeixen mitjançant el procés d’especiació, causat sovint per separacions geogràfiques que impedeixen l’intercanvi de gens entre poblacions. L’aplicació dels principis genètics a l’estudi de la biologia de poblacions i l’evolució rep el nom de síntesi moderna.
Comparant les homologies entre els genomes de diferents espècies és possible calcular la distància evolutiva que les separa i quant fa que divergiren (cosa que s’anomena rellotge molecular). Les comparacions genètiques són considerades generalment un mètode més precís de determinar el grau de relació entre espècies que no pas la comparació de característiques fenotípiques. La distància evolutiva entre espècies es pot fer servir per traçar arbres evolutius – aquests arbres representen la descendència com una i la divergència de les espècies al llarg del temps, tot i que no mostren la transferència de material genètic entre espècies no relacionades (la transferència horitzontal de gens, especialment comuna entre els bacteris).
Finalment, un breu resum dels fets més destacables que conformen la història de la genètica:
– Charles Darwin: Origen de les espècies (1859), on es parla de l’evolució.
– Gregor Mendel: Lleis de l’herència (1865)
– Francis Crick i James Watson: demostren que el DNA és una doble hèlix (1953). Guanyen el premi Nobel el 1962.
– Actualment hi ha una persecució en l’estudi del genoma humà. El 2002 es va acabar l’estudi de la Seqüència del genoma humà i es va publicar al Nature i a Science.
Altres fites importants al llarg de la història han estat:
– Friederich Miescher . Aïllament del DNA (1869)
– Walter Fleming. Observació de la mitosi (1879)
– De Vries, Correns, Tschermark. Redescobriment dels treballs de Mendel (1900)
– Walter Sutton. Teoria cromosòmica de l’herència (1902)
– William Bateson. Va proposar el terme de genètica per primera vegada (1905)
– Wilhelm Johansen. Va proposar el terme gen per referir-se a les unitats d’herència mendeliana; fenotip , genotip (1909)
– Thomas Hunt Morgan. Teoria cromosòmica. Lligament. Recombinació (1911). Nobel al 1933.
– Barbara McClintock. Gens saltons. (1944). Nobel (1983)
– Alfrey Hersey, Martha Chase. El gens tenen DNA (1952)
– Joe Hin Tjio. L’home té 46 cromosomes (1955)
– Nirenberg, khorana, Ochoa. Codi genètic. Síntesi de DNA i RNA (1966). Nobel (1968. 1969)
Col·laboració de Laura Barcia per al capítol Visions de ciència